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小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查-【新闻】

发布时间:2021-04-05 22:00:44 阅读: 来源:眼影厂家

【健康讯15年01月27日】

1.新生儿筛查新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗,避免智能落后的发生。2.尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

(1)三氯化铁(FeCl3)试验:在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

(2)2,4-二硝基苯肼试验:在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。

3.血苯丙氨酸测定有两种方法:

(1)Guthrie细菌抑制法:正常浓度1200μmol/L。

(2)苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法。

4.苯丙氨酸负荷试验对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,1200μmol/L诊断为PKU,600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。

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小编:杨梅

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